小儿遗传性大疱性表皮松解症

你好，由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。

你好啊，遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。

①重型交界性大疱性表皮松解症：亦称Herlitz型，由于婴儿期死亡率很高，故亦称致死性JEB。临床特点为全身泛发水疱、糜烂和萎缩瘢痕，当皮损累及头皮时，可形成部分或完全性秃发。在口鼻周围可形成对称的高度增生的肉芽组织，当累及鼻孔时，可形成鼻孔狭窄，甚至闭塞。肉芽组织还可以累及颈后、背部中上部、腋窝和甲周皱褶。此型皮肤脆性极度增高，常见甲营养不良，以至最终可造成甲脱落，甲床被瘢痕组织覆盖。由于腋窝瘢痕形成可造成挛缩。皮肤外受累广泛而严重，常见的有口腔损害导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累导致的生长发育障碍，其他还可累及眼和泌尿生殖道。由于小肠损害导致的铁吸收不良和慢性广泛皮损导致的血液丢失常造成多因素贫血。少数病人可出现严重的气管、喉部病变以至出现闭塞。在NE-BR的病例中，至少有30%的此型患者出现气管、喉部病变，气管切开可以挽救此类病人的生命，但最终这些病人常在婴儿早期死亡。尽管大多数死因不清，但有些可能是由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致的心律失常。此型病人15%伴发幽门闭锁，在NEBR的病例中仅占3%。

你好，本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。　由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。

本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。　由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。