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一岁小儿患嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏怎么办
疾病：婴幼儿提问于 2025-03-03 12:25 -
病情描述：
楼下邻居家的小孙子刚刚满一岁，前一阵被查出来贫血但是治疗了之后也没有什么效果，身上还出现了好多紫红色的小点，家里面沉不住气了带着孩子去了大医院做了全面的检查，最后确诊说得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。
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回答4
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，会影响免疫系统功能。主要表现为反复感染、贫血、发育迟缓等。治疗方法包括药物治疗、免疫调节、预防感染等。 1. 疾病原理：该疾病是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶基因缺陷，导致嘌呤代谢异常，影响细胞免疫和体液免疫。 2. 症状表现：患儿常出现反复严重的感染，如呼吸道、胃肠道感染，还可能有贫血、生长发育迟缓、神经系统异常等。 3. 诊断方法：通过基因检测、免疫功能检查、血液生化检查等明确诊断。 4. 药物治疗：使用免疫球蛋白增强免疫力，应用抗生素预防和控制感染，如头孢曲松、阿莫西林等。 5. 其他治疗：必要时进行造血干细胞移植。 6. 日常护理：注意患儿的饮食营养均衡，保持生活环境清洁，避免接触感染源。 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和综合治疗有助于改善患儿的生活质量和预后。
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回答3
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回答2
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回答1
你好，嘌呤核苷酸缺乏导致核苷酸代谢产物的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。
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