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小儿遗传大疱性表皮松解症的发病原因是什么
疾病：大疱性表皮松解症提问于 2025-03-02 13:13 -
病情描述：
小敏这二天突然发现女儿掉了好多的头发，而且身上还老是脱皮，她赶紧带着女儿去了医院，医生检查后说她是患了小儿遗传性大疱性表皮松解症，小敏很为女儿担心，想问一下，这是什么原因引起的。小儿遗传大疱性表皮松解症是什么引起的？
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回答2
小儿遗传大疱性表皮松解症的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、胶原蛋白异常、角蛋白缺陷以及免疫因素等。 1.遗传因素：这是导致该病的主要原因。若家族中有该病患者，其后代患病风险增加。 2.基因突变：特定基因发生突变，影响了皮肤结构蛋白的正常功能。 3.胶原蛋白异常：胶原蛋白在维持皮肤结构和稳定性方面起重要作用，异常时易引发病症。 4.角蛋白缺陷：角蛋白是表皮细胞的重要组成部分，缺陷会影响皮肤的正常功能。 5.免疫因素：免疫系统失衡或异常，可能参与了疾病的发生发展。 总之，小儿遗传大疱性表皮松解症是由多种因素共同作用导致的。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。一旦发现孩子有相关症状，应及时到正规医院就诊，以便尽早采取有效的治疗措施。
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回答1
你好，本症是常染色体隐性或显性遗传，致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。
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