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检测项目：a-地贫基因（缺+非）+β-地 疾病：地中海贫血提问于 2015-12-31 20:00: 病情描述：

检测项目:a-地贫基因（缺+非）+β-地贫基因诊断结果，麻烦帮分析，谢谢！检测项目:a-地贫基因（缺+非）+β-地贫基因诊断a地中海贫血基因分析(缺失型)检测法GAP-PCR检出SEA缺失杂合子a地中海贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检测出CS.WS.QS点突变β地中沁贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检出17种点突变检验内容:a地贫3种缺失型（-SEA,-a4.2,-a3.7)3种和突变位点（cs.qs.ws),以及β-地贫17种点突变位点（-32M,-30M.-29M,-28M,CDS14-15M,CD17M,CD26M即βE,CDS27-28M,CD31M,CDS41-42M,CD43M,CDS71-72M,CAP,IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M)检测，尚示包括所有缺失型及突变位点。结论:该标本基因型为-SEA/aa,βN/βN.检验建议:请遗传咨询麻烦您看一下这是否确诊为地中海贫血，如果是，那么是哪种类型的地中海贫血？能判定出是轻型或重型吗？

回答1
你属于a地贫标准型，一般不贫血或只有轻度贫血。要看男方的检测结果，这个需要男女双方都做检查。所以在结婚生育方面一定要做好检查，以避免造成不必要的麻烦。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血
刘小民 医师内科 中北大学医院 (二级甲等) 擅长：内科疾病的诊断
回答2
地中海贫血是需要医生的指导下服用药物治疗的。可以用速立菲和维生素C片，应保证铁及维生素B12等的摄入,可多食肝、蛋、瘦肉、豆及豆制品、蔬菜及水果.定期检查血红蛋白、红细胞含量,及早发现并治疗贫血,必要时应补充铁剂甚至少量输血。
张建国 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科