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孩子不会说话常哭闹，检查出遗传性粪卟啉病怎么办
疾病：卟啉病提问于 2025-02-27 10:14 -
病情描述：
孩子现在还不会说话，但是自从生下来后就经常的哭闹，给他揉揉肚子，就能好点，所以我感觉应该肚子不舒服导致的，就去医院检查了，好多次都没发现什么异常，但是前两天换了家医院，医生给做了粪便检查，说是遗传性粪卟啉病。
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回答1
遗传性粪卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，会影响孩子的健康。对于孩子的这种情况，需要从疾病原理、症状表现、诊断方法、治疗手段及日常护理等方面来综合考虑。 1.疾病原理：这是由于基因突变导致卟啉代谢异常，引起卟啉在体内蓄积。 2.症状表现：除了哭闹，还可能有腹痛、皮肤光敏感、精神症状等。 3.诊断方法：粪便检查是重要手段，还可能包括血液检查、基因检测等。 4.治疗手段：主要是避免诱因，如避免阳光直射，使用药物如氯丙嗪、羟高铁血红素等缓解症状。 5.日常护理：注意孩子的饮食均衡，保证充足睡眠，定期复查。 总之，遗传性粪卟啉病虽然罕见，但通过合理的治疗和护理，可以帮助孩子减轻症状，提高生活质量。家长要积极配合医生，关注孩子的病情变化。
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