什么是肺囊性纤维化

肺囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统，由基因突变引起，表现为黏液分泌异常、反复感染等。其症状复杂，治疗困难，对患者生活质量影响极大。 1. 遗传因素：它是由基因突变导致的，常染色体隐性遗传，若父母均携带突变基因，子女有较高患病风险。 2. 呼吸系统表现：患者常出现慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难，易反复发生肺部感染，如肺炎、支气管炎。 3. 消化系统症状：胰腺外分泌功能障碍，导致消化吸收不良，患者常有脂肪泻、营养不良。 4. 生殖系统影响：男性患者多因输精管阻塞而导致不育。 5. 汗液异常：汗液中氯化物和钠离子浓度显著升高。 总之，肺囊性纤维化是一种严重的全身性疾病，目前虽无法根治，但通过积极治疗和管理，可以在一定程度上缓解症状，提高患者生活质量。

你好，囊性肺纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。