小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致肾小管对磷的重吸收障碍。治疗药物包括磷酸盐制剂、活性维生素 D 及其类似物、钙剂等。 1. 磷酸盐制剂:如中性磷酸盐合剂,能补充体内缺乏的磷元素,有助于改善骨骼矿化。 2. 活性维生素 D 及其类似物:像骨化三醇,可促进肠道对钙和磷的吸收,调节钙磷代谢。 3. 钙剂:例如葡萄糖酸钙,补充钙元素,维持血钙正常水平,利于骨骼发育。 4. 生长激素:在特定情况下,对于生长迟缓的患儿,使用生长激素有助于促进身高增长。 5. 其他辅助药物:某些情况下,可能会使用噻嗪类利尿剂,减少尿磷排泄。 小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗需要综合考虑患儿的具体情况,用药应在医生的指导下进行,定期复查血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标,以评估治疗效果和调整治疗方案。

你好,治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。

治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下: 1.单纯口服磷酸盐为提高血磷至正常水平,常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂,每1ml含元素磷30.4mg,每天5次。如每次5ml,每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0.5~1g/24h,儿童为1~4g/24h。磷酸盐制剂味道难服,且易并发恶心及腹泻。为了更好地促进磷在肠道的吸收,最好同时给维生素D或DHT。 2.磷酸盐和维生素D兼用维生素D2用量5万~20万U/24h。维生素D极易积存体脂内,直至大量积储后才能被发现中毒症状,故易造成中毒。 3.DHT是类似维生素D的制品,在体内经过羟化后发生维生素D的作用,在体脂中不易积储,不易中毒,较为安全,剂量为0.02mg/(kg?d)。 4.1,25-(OH)2D3剂量为50~65mg/(kg?d)。经治疗后血浆碱性磷酸酶降至正常,但血磷继续低下,故应配合磷酸盐制剂服用,疗效更好。 5.预防血钙过高为了预防血钙过高,每1~3个月检查1次24h尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15~0.3。如果这个比值大于0.4,说明维生素D或DHT的剂量太大,应及早减量,以减少中毒的机会。有人提倡用利尿剂如氢氯噻嗪(双氢氯噻嗪)1.5~2mg/(kg?d),分次口服,可避免高钙血症,并可使血磷浓度明显增高。

女宝宝的生殖器也和成人的结构大致相同。女宝宝出生后一周左右阴道有少许血性分泌物或黏...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
照顾好新生儿涵盖了以下几方面:
穿衣篇——宜纯棉衣料,厚薄适中,适...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
未满月的宝宝常有吐奶的现象。因为宝宝的胃容量比较小,而且是横位,在吃奶的同时如果吞...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
当小孩出生不久,婴儿只吃奶或流质,涎腺细胞还不发达,唾液分泌很少,到了四五个月以后...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
初生宝宝一般采取的是按需喂哺,没有具体的时间和量的限制。要衡量宝宝吃得饱不饱,不妨...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
所谓的“小舌头”,是指喉咙里的悬雍垂。新生儿也是有悬雍垂的,只是其大小差异很大。有...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院