小儿弹性假黄瘤是什么病？

小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。其发病机制复杂，症状多样，诊断需综合多种检查，治疗方法也因病情而异。 1. 发病机制：是由于基因突变导致弹性纤维和胶原纤维异常，影响了组织的正常结构和功能。 2. 症状表现：皮肤出现黄色丘疹或斑块，眼部可出现视网膜血管异常，心血管方面可能有血管狭窄等。 3. 诊断方法：包括皮肤活检、眼科检查、心血管系统的影像学检查等。 4. 治疗手段：目前尚无特效疗法，主要是对症治疗。如皮肤症状可使用外用药物缓解，心血管问题可能需要药物控制血压、血脂等。 5. 预后情况：病情进展因人而异，部分患儿症状较轻，对生活影响不大；严重者可能影响心血管功能，威胁生命。 总之，小儿弹性假黄瘤虽然罕见，但早期诊断和适当的治疗有助于控制病情，改善患儿的生活质量。家长应密切关注患儿的症状，定期带孩子进行检查和随访。

你好，弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。