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夫妻双方地贫，胎儿轻型，基因诊断结果存疑咋办
疾病：地中海贫血提问于 2025-02-12 11:43 -
病情描述：
夫妻双方b地中海贫血，胎儿产前诊断遗传丈夫基因轻度贫血，诊断结果为:胎儿为轻型b地中海贫血，不排除b珠蛋白基因罕见突变和多态性基因型的存在？地贫结果胎儿为b轻型，不排除b珠蛋白基因罕见突变和多态性基因性的存在曾经治疗情况和效果：不懂啊，想得到怎样的帮助：谢谢
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回答2
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，夫妻双方均患病时，胎儿的情况较为复杂。对于胎儿轻型地贫但基因诊断结果存在不确定性，需从多方面考虑，包括疾病原理、进一步检查、遗传咨询、后续监测以及治疗可能性等。 1.疾病原理：地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。轻型地贫患者症状通常较轻，但仍可能影响生活质量。 2.进一步检查：可考虑进行更详细的基因检测，如高通量测序，以明确是否存在罕见突变和多态性基因型。 3.遗传咨询：向专业的遗传咨询师了解胎儿未来的健康风险、生育风险等。 4.后续监测：密切关注胎儿的生长发育情况，包括血常规、肝肾功能等指标。 5.治疗可能性：轻型地贫一般无需特殊治疗，但要注意预防感染、避免劳累。 总之，面对这种情况，家长不必过于恐慌，应积极与医生沟通，采取科学合理的措施，以保障胎儿的健康。
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回答1
你好，β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。轻型地贫是β0或β地贫的杂合子状态，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。只要是在平时生活中多加注意些，适当的锻炼身体，是不必担心的。
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