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新生婴儿足底血 27 项检查内容是什么
疾病：提问于 2025-02-13 11:25 -
病情描述：
天请问对新生婴儿抽取足底血进行27项检查结果于1个月后才知27项检查的具体内容是哪些检查的什么方面？曾经治疗情况和效果：得到科学的回答（）
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回答2
新生婴儿足底血 27 项检查通常涵盖遗传代谢病、先天性内分泌疾病等多个方面，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。 1. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍。 2. 先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响婴儿生长发育和智力发育。 3. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷，导致激素合成异常。 4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞内葡萄糖代谢的酶缺陷，易引发溶血性贫血。 5. 地中海贫血：一种遗传性溶血性贫血疾病，基因缺陷导致血红蛋白合成异常。 这些疾病若能早期发现并干预治疗，可极大改善患儿预后。足底血检查是新生儿疾病筛查的重要手段，有助于保障宝宝的健康成长。
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回答1
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