石骨症又称大理石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨.石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型).易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟.因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大.氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限.氟斑牙为易见体征.对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.生活护理:一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫,贫血,发育迟缓致使盲,聋,无法抬头,站立,走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年.
病情分析:石骨症又称大理石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨.石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型).易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟.因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大.氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限.氟斑牙为易见体征.对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.生活护理:一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫,贫血,发育迟缓致使盲,聋,无法抬头,站立,走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年.
病情分析:石骨症又称大理石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病.本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血.本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.生活护理:一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫,贫血,发育迟缓致使盲,聋,无法抬头,站立,走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年.
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