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孩子不会说话常哭闹，确诊遗传性粪卟啉病咋回事
疾病：卟啉病提问于 2025-01-15 10:22 -
病情描述：
孩子现在还不会说话，但是自从生下来后就经常的哭闹，给他揉揉肚子，就能好点，所以我感觉应该肚子不舒服导致的，就去医院检查了，好多次都没发现什么异常，但是前两天换了家医院，医生给做了粪便检查，说是遗传性粪卟啉病。
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回答2
遗传性粪卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，会导致多种症状。其发病与遗传因素、卟啉代谢异常、神经系统受累、胃肠道症状以及可能的环境因素等有关。 1.遗传因素：该病通常由基因突变引起，遗传方式多样，如常染色体显性或隐性遗传。 2.卟啉代谢异常：卟啉合成或代谢过程中的关键酶出现缺陷，导致卟啉及其前体物质在体内蓄积。 3.神经系统受累：可引起神经疼痛、感觉异常等，影响孩子的正常表达和行为。 4.胃肠道症状：如腹痛、腹胀、消化不良等，孩子会因此哭闹。 5.环境因素：某些药物、化学物质或感染等可能诱发或加重病情。 对于遗传性粪卟啉病，早期诊断和综合治疗非常重要。家长要积极配合医生，关注孩子症状变化，帮助孩子提高生活质量。
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回答1
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