大舅公患遗传性凝血因子缺乏是怎么回事

遗传性凝血因子缺乏是一种由于遗传因素导致凝血因子数量不足或功能异常的疾病，表现为易出血、发热、乏力等。其发病机制复杂，涉及基因突变、遗传方式、凝血过程异常等。 1.遗传方式：可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传等。不同遗传方式导致发病概率和症状严重程度有所不同。 2.基因突变：基因突变是导致遗传性凝血因子缺乏的根本原因，如凝血因子基因的缺失、插入或点突变等。 3.凝血因子异常：常见的如凝血因子 VIII 缺乏、凝血因子 IX 缺乏等，会影响凝血过程，导致出血倾向增加。 4.症状表现：患者容易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时可有关节腔出血、内脏出血等。 5.诊断方法：通过凝血功能检查、基因检测等明确诊断。 遗传性凝血因子缺乏需要及时诊断和治疗，患者应避免剧烈运动和受伤，定期复查凝血功能。

您好，可每4～6周给以FⅩⅢ浓缩剂或冷沉淀进行预防性治疗。有研究表明，应用血浆来源的FⅩⅢ浓缩剂可以有效的预防和治疗出血。当然要到医院进行详细检查和治疗，不要随意吃药。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白主要作用是使纤维蛋白链α与γ发生交联，使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强。血浆中该因子为一个四聚体分子由2个催化A亚单位(FⅩⅢ-A)和2个载体B亚单位(FⅩⅢB)组成。FⅩⅢ和凝血酶原缺乏可能是2种最为罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏(1/200万）。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。在80%的未接受治疗的患者中可能发生脐带出血，而中枢神经系统出血的比率也高达30%。