遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏？

您好，可每4～6周给以FⅩⅢ浓缩剂或冷沉淀进行预防性治疗。有研究表明，应用血浆来源的FⅩⅢ浓缩剂可以有效的预防和治疗出血。当然要到医院进行详细检查和治疗，不要随意吃药。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白主要作用是使纤维蛋白链α与γ发生交联，使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强。血浆中该因子为一个四聚体分子由2个催化A亚单位(FⅩⅢ-A)和2个载体B亚单位(FⅩⅢB)组成。FⅩⅢ和凝血酶原缺乏可能是2种最为罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏(1/200万）。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。在80%的未接受治疗的患者中可能发生脐带出血，而中枢神经系统出血的比率也高达30%。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏不仅在血浆中存在在血小板巨核细胞和单核巨噬细胞中也存在血浆第ⅩⅢ因子为a2b2结构而在上述细胞内的第Ⅻ因子没有b链分子呈a2结构。第ⅩⅢ因子多表型表达可能与这种分布不同及分子结构不同有关。虽然缺少b链细胞内形成的a2第ⅩⅢ因子也有纤维蛋白交联作用细胞内第ⅩⅢ因子的特殊功能仍没有确切了解。输注治疗提示了其生理功能输注后出血症状停止血浆第ⅩⅢ因子上升，但不能产生完全正常的血凝块原因是一些患者血浆和细胞内均缺乏第ⅩⅢ因子，输注治疗只纠正血浆第ⅩⅢ因子的缺乏。表明细胞内第ⅩⅢ因子可能在生成正常血凝块中起作用。