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小儿家族性低血磷性佝偻病是什么病？
疾病：婴幼儿提问于 2025-01-13 12:20 -
病情描述：
这几天邻居家来了好多人原来是他们亲戚来的后来听说是看他们的宝宝原来宝宝生病了听说是患了小儿家族性低血磷性佝偻病这可怎么得了他们家听说是三代单传了这是什么病呢？
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回答3
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病，主要由于基因缺陷导致，表现为血磷降低、骨骼发育异常等。其发病机制、症状、诊断方法、治疗手段以及预后都有特定特点。 1.发病机制：是由于遗传因素导致肾小管对磷的重吸收障碍，使血磷水平降低，影响骨骼矿化。 2.症状表现：患儿常有骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等，还可能出现生长迟缓、牙齿发育异常。 3.诊断方法：通过血生化检查发现血磷降低、血钙正常或稍低，碱性磷酸酶升高，结合家族史和骨骼 X 线检查可明确诊断。 4.治疗手段：一般采用磷酸盐制剂和活性维生素 D 治疗，如中性磷酸盐溶液、骨化三醇等。 5.预后情况：早期诊断和规范治疗，多数患儿的病情可以得到控制，骨骼畸形能有所改善，但可能无法完全恢复正常。 总之，小儿家族性低血磷性佝偻病需要早发现、早诊断、早治疗，家长要关注孩子的生长发育，如有异常及时就医。
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回答2
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回答1
病因该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D
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