小儿遗传性果糖不耐受的病因主要包括遗传因素、果糖代谢酶缺陷、基因突变、酶活性降低以及其他相关因素等。 1. 遗传因素:这是导致小儿遗传性果糖不耐受的根本原因,通常是由于基因突变,使得相关的遗传信息发生改变。 2. 果糖代谢酶缺陷:主要是果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏或活性严重降低,影响果糖的正常代谢。 3. 基因突变:特定基因的突变导致酶的结构和功能异常,无法有效分解果糖。 4. 酶活性降低:即使基因未发生明显突变,但酶的活性受到抑制或降低,也会引发疾病。 5. 其他相关因素:可能还与个体的生理状态、环境因素以及其他尚未明确的遗传修饰因素有关。 总之,小儿遗传性果糖不耐受是一种由于遗传和代谢异常导致的疾病。对于有家族病史的儿童,应警惕该病的发生,一旦出现相关症状,及时就医诊断和治疗。
(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolasefructose-16-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症essentialfructosuria)
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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