小儿遗传性果糖不耐受的病因主要包括遗传因素、酶缺陷、果糖摄入、代谢异常以及其他相关因素等。 1.遗传因素:这是导致该病的根本原因,由基因突变引起,常为常染色体隐性遗传。 2.酶缺陷:醛缩酶 B 基因发生突变,致使醛缩酶 B 活性降低或缺失,无法正常代谢果糖。 3.果糖摄入:过量摄入含果糖的食物或饮料,超出身体代谢能力。 4.代谢异常:果糖代谢途径中的其他酶或相关物质出现异常,影响果糖的正常转化和利用。 5.其他相关因素:个体的身体状况、合并其他疾病等也可能增加患病风险。 总之,小儿遗传性果糖不耐受是一种由于遗传和代谢异常等多种因素共同作用导致的疾病。对于有家族史的儿童,应注意避免果糖摄入,一旦出现相关症状,需及时就医诊断和治疗。

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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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