先天性视网膜色素变性是一种遗传性眼病,遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁隐性遗传等。患者子女是否遗传受多种因素影响,如遗传类型、父母基因情况、家族遗传史、环境因素以及子女自身基因变异情况等。 1. 遗传类型:常染色体显性遗传时,子女有 50%的患病几率;常染色体隐性遗传,子女患病几率相对较低;性连锁隐性遗传,儿子患病几率相对较低。 2. 父母基因情况:若父母双方均携带致病基因,子女遗传风险增加。 3. 家族遗传史:家族中多人患病,提示遗传可能性大。 4. 环境因素:不良环境刺激可能增加发病风险。 5. 子女自身基因变异:即使有遗传倾向,子女自身基因变异也可能不发病。 对于 12 岁视力下降的孩子,应及时到医院眼科进行全面检查,包括视网膜电图、视野检查等,以明确是否患病及病因。同时,无论是否患病,都应注意用眼卫生,避免过度用眼。
您好,该症为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传。发病年龄大,病情较轻,多为常显遗传,失明也较晚。
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张华 主任医师 广州市中医医院
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毛真 主治医师 中山大学中山眼科中心
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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吕林 主任医师 中山大学中山眼科中心