这是一种很少见的常染色体隐性遗传性疾病,病症特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰醇氨排出量增加。患儿要及时就医,以免对身体造成更大的伤害。
骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全。同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合。因牙本质结构不良和牙周膜附着不佳,牙齿发育不良,常见乳齿早脱
"对于性磷酸酶,谷丙转氨酶,主要存在于肝脏,心脏和骨骼肌中.肝细胞或某些组织损伤或坏死,都会使血液中的谷丙转氨酶升高,临床上有很多疾病可引起转氨酶异常,必须加以鉴别——1,病毒性肝炎这是引起转氨酶增高最常见的疾病,各类急,慢性病毒性肝炎均可导致转氨酶升高.2,中毒性肝炎多种药物和化学制剂都能引起转氨酶升高,但停药后,转氨酶可恢复正常.3,大量或长期饮酒者谷丙转氨酶也会升高.4,肝硬化与肝癌肝硬化活动时,转氨酶都高于正常水平,应该积极治疗.5,胆道疾病胆囊炎,胆石症急性发作时,常有发热,腹痛,恶心,呕吐,黄疸,血胆红素及转氨酶升高.炎症控制后,转氨酶降至正常,可做B超或X线检查.6,心脏疾病急性心肌梗塞,心肌炎,心力衰竭时,谷丙转氨酶和谷草转氨酶均升高,患者常有胸痛,心悸,气短,浮肿.心脏检查有阳性体征及心电图异常.7,其他某些感染性疾病,如肺炎,伤寒,结核病,传染性单核细胞增多症等,都有转氨酶升高的现象,但这些疾病各有典型的临床表现,并可借助实验室检查,明确诊断.此外,急性软组织损伤,剧烈运动,妊娠期,亦可出现一过性转氨酶升高.阻塞性黄疸也可伴随总胆红素和直接胆红素增高,建议到医院做正规的检查.做出更合理的治疗方案.用药得当不会引起生命危险."
"性磷酸酶主要来源于肝脏和骨骼,胆道疾病时血清中的ALP也会升高。1.生理性增高:儿童在生理性的骨骼发育期,碱性磷酸酶活力可比正常人高1~2倍。处于生长期的青少年,以及孕妇和进食脂肪含量高的食物后均可以升高。 2.病理性升高:(1)骨骼疾病如佝偻病、软骨病、骨恶性肿瘤、恶性肿瘤骨转移等;(2)肝胆疾病如肝外胆道阻塞、肝癌、肝硬化、毛细胆管性肝炎等; (3)其他疾病如甲状旁腺机能亢进。各种肝内外胆管阻塞性疾病,如胆结石,胰头癌,肝炎,肝硬化等都会引起碱性磷酸酶增高。骨骼疾病如佝偻病,成骨细胞瘤和骨折愈合期,血清ALP都会升高。需要具体检查才能确定是什么疾病,然后对症治疗。"
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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