地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷导致。其症状表现多样,包括贫血症状、生长发育迟缓、骨骼改变、黄疸、肝脾肿大等。 1. 贫血症状:患者常感到乏力、头晕、气短,活动后症状加重。 2. 生长发育迟缓:儿童患者身高、体重增长缓慢,智力发育可能受影响。 3. 骨骼改变:如颅骨增厚、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。 4. 黄疸:皮肤、巩膜黄染。 5. 肝脾肿大:可在腹部触及肿大的肝脏和脾脏。 6. 其他:部分患者还可能出现心律不齐、易感染等情况。 地中海贫血的症状轻重不一,取决于病情的严重程度和类型。如果怀疑有地中海贫血,应及时到正规医院进行相关检查和诊断,以便采取合适的治疗和干预措施。
您好,地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。 地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。 地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。 多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中。您的孩子遗传的机率很大.
顾名思义就可以知道有贫血症状,这是最主要的症状。红细胞里的血红蛋白是负责携带氧气供身体的各器官与组织利用的,贫血时,血液送氧的能力就小了,时间长了会孩子的生长发育。因而有地中海贫血的孩子往往会显得瘦弱与矮小。而患地中海贫血的孩子往往还会出现额头宽与隆起的特殊面容。因为地中海贫血是遗传病,可以说除了间中输血外,基本上是没有很好的治疗方法的。目前说是可以通过骨髓移植进行根治,但找骨髓型相合的人比较困难,就算找到了相合的骨髓型,昂贵的治疗费用也是个难关,会让人望而却步的。就算经济能力允许,成功率也不过在百分之八十左右。但愿我的回答能帮得上您的忙。
生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。 地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素,而且其红血球也较小、脆弱,很快就会破裂,轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。 它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。 严重地中海贫血患儿可从几个月时就开始每个月进行输血治疗,然而经常输血最终可能会伤害到患儿心脏和肝脏等内部器官,因为这些器官的铁质可能会过量。这个问题可以由定期输注一种名为desferrioxaminc的药品进行预防。某些特患有严重地中海贫血的儿童,若定期接受输血并注射desferrioxamine等药物,一般都情况良好。他们可以正常生长发育,多数人可活到中年。而轻微的地中海贫血并不需要任何治疗。 地中海贫血患儿的父母如果想再要一个孩子,可以通过基因咨询计算出那个孩子出现地中海贫血的概率。

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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院