地贫基因检测结果对于诊断地中海贫血具有重要意义。aa/-a(3.7)和 41-42M/N 是特定的基因型,其含义需要综合多方面因素来解读,包括基因类型、遗传模式、临床表现等。 1. 基因类型:aa 表示两条α珠蛋白基因正常,-a(3.7)表示缺失了一条α珠蛋白基因。41-42M 是β地中海贫血常见的基因突变类型之一。 2. 遗传模式:地中海贫血有常染色体隐性遗传的特点。如果父母双方都携带地贫基因,子女有一定几率患病。 3. 临床表现:这种基因组合可能导致不同程度的贫血症状,如乏力、头晕、面色苍白等,严重程度因人而异。 4. 诊断意义:该结果有助于明确地贫的类型和严重程度,为后续治疗和预防提供依据。 5. 后续措施:可能需要进一步检查血常规、血红蛋白电泳等,以全面评估病情。 总之,地贫基因检测结果需要专业医生综合分析,患者应遵循医生建议,进行相应的治疗和预防措施。
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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1、精液检查。一般来说,正常禁...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院