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地盆基因检测结果aa/-a(3.7)和41-42M/N啥意思
疾病：遗传诊断提问于 2024-12-11 11:30 -
病情描述：
a地盆基因全套结果是aa/-a(3.7)....b地盆基因分型41-42M/N今天拿到的结果曾经治疗情况和效果：没想得到怎样的帮助：是什么意思啊急啊.（）
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回答1
地贫基因检测结果对于诊断地中海贫血具有重要意义。aa/-a(3.7)和 41-42M/N 是特定的基因型，其含义需要综合多方面因素来解读，包括基因类型、遗传模式、临床表现等。 1. 基因类型：aa 表示两条α珠蛋白基因正常，-a(3.7)表示缺失了一条α珠蛋白基因。41-42M 是β地中海贫血常见的基因突变类型之一。 2. 遗传模式：地中海贫血有常染色体隐性遗传的特点。如果父母双方都携带地贫基因，子女有一定几率患病。 3. 临床表现：这种基因组合可能导致不同程度的贫血症状，如乏力、头晕、面色苍白等，严重程度因人而异。 4. 诊断意义：该结果有助于明确地贫的类型和严重程度，为后续治疗和预防提供依据。 5. 后续措施：可能需要进一步检查血常规、血红蛋白电泳等，以全面评估病情。 总之，地贫基因检测结果需要专业医生综合分析，患者应遵循医生建议，进行相应的治疗和预防措施。
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