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小儿短指-球状晶体异位综合征是怎样的疾病？
疾病：婴幼儿提问于 2025-01-08 09:32 -
病情描述：
我好朋友家的小孩身体不是很好，现在说是患了小儿短指-球状晶体异位综合征，现在在医院治疗，我没有听说过这个病，想了解下这个病是怎么回事？
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回答2
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括短指、球状晶体异位等，还可能伴有其他身体异常。病因通常与基因突变有关，治疗方法多样，预后因个体差异有所不同。 1.病因：多由基因突变导致，遗传因素起关键作用。 2.症状：短指畸形，手指短粗；晶体异位，可引起视力问题；还可能有身材矮小、胸廓畸形等。 3.诊断：通过眼部检查、骨骼检查、基因检测等明确诊断。 4.治疗：手术治疗是重要手段，如晶体复位术改善视力；肢体畸形矫正术改善外观和功能。药物治疗方面，可能会使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素 B12 等。 5.预后：取决于病情严重程度和治疗效果。病情较轻且治疗及时，预后较好；严重者可能影响生活质量。 小儿短指-球状晶体异位综合征虽然罕见，但通过及时诊断和合理治疗，能在一定程度上改善患儿的生活质量。家长要关注孩子的身体变化，如有异常及时就医。
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回答1
你好，小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前
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