什么是红细胞增多症

红细胞增多症（ｐolycythemia）以红细胞数目,血红蛋白,红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点.儿童时期血红蛋白超过180g/L（16ｇ/dl）,红细胞压积大于55％和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多,即可诊断.　　本症可分为原发性与继发性两大类.原发性的即真性红细胞增多症；继发性的主要是由组织缺氧所引起的.

针对继发性获得性红细胞增多症，治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症，治疗主要目标是避免和减少血栓事件，其次是避免和延缓疾病进展至骨髓纤维化和急性白血病，因此，通常采用的治疗措施如下：1.长期小剂量阿司匹林口服可以显著减少血栓事件发生。2.静脉放血既可以迅速降低血红蛋白水平，又可以能减少长期病患进展至骨髓纤维化和急性白血病。可以采用普通放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法，因此需要长期坚持或者联合其他治疗方法。3.细胞抑制性治疗长期口服羟基脲是最常用的方法，干扰素也可以单独或者联合使用。马利兰、同位素32P也曾用于减少红细胞数量，但是长期使用后，患者转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险增高，所以近年来已不推荐使用。近年来研究发现，通过细胞抑制性治疗后，如果红细胞压积低于45%，将可以显著减少患者的血栓事件。4.JAK2抑制剂由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关，因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在临床研究中显示出良好疗效，不仅使血红蛋白水平显著下降，而且明显改善患者的生活质量，降低血栓事件风险，从而使患者获得更长的生存时间。

病因1.相对性增多是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒。2.继发性红细胞增多症是血中的红细胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。（1）后天性EPO增多常见下述原因：①红细胞生成素代偿性增加：因血氧饱和度减低所引起。红细胞增多的程度与缺氧程度成正比。生理性红细胞生成素代偿性增加见于胎儿及新生儿、高原地区居民。病理性增加见于严重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、发绀型先天性心脏病，以及携氧能力低的异常血红蛋白病。②红细胞生成素非代偿性增加：红细胞生成素增加与某些肿瘤或肾脏疾患有关，如肾癌、肝细胞癌、卵巢癌、肾胚胎癌、肾上腺皮质腺瘤、子宫肌瘤以及肾积水、多囊肾等。（2）先天性EPO增多主要由于先天性高亲和力血红蛋白生成以及先天性EPO自主生成过多引起3.原发性红细胞增多症（1）先天性原发性红细胞增多症由于EPO受体基因突变引起，使红细胞生成增加。（2）获得性原发性红细胞增多症即真性红细胞增多症是一种红细胞增多为主的骨髓增殖性肿瘤，目前认为是多能造血干细胞JAK2-V617F突变所致。

红细胞增多症的原因较复杂，但你的孩子因为刚出生，应为先天性的造血功能异常。首先要复查，确诊，然后是积极治疗，可以药物治疗，有些会临床治愈，也就是说可能复发，有条件的话根治办法为骨髓移植。

本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症；继发性的主要是由组织缺氧所引起的。羟基脲?系一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，且无致白血病副反应