宝宝出现诊断差异,让家长感到困惑和担忧。这可能涉及诊断准确性、疾病特点、后续检查、治疗方案以及预后等多方面问题。 1.诊断准确性:需要进一步完善相关检查,如血钙、磷、碱性磷酸酶检测,X 线、骨密度测定等,以明确诊断。 2.疾病特点:代谢性骨病多因维生素 D 缺乏、钙磷代谢紊乱等引起;成骨不全则是一种遗传性结缔组织病,骨骼脆弱易骨折。 3.后续检查:可能包括基因检测、血尿生化检查等,以辅助鉴别。 4.治疗方案:代谢性骨病可能需补充维生素 D 和钙剂;成骨不全则要根据病情轻重,采取药物治疗、康复训练或手术。 5.预后:两种疾病的预后不同,代谢性骨病经规范治疗多数可改善;成骨不全的预后取决于病情严重程度。 总之,面对这种情况,家长应积极配合医生,完善检查,明确诊断,以便为宝宝制定合适的治疗方案,促进康复。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院