手脚细长无近视无家族史算马方综合症吗_即问即答

手脚细长无近视无家族史算马方综合症吗 疾病：近视提问于 2024-12-26 15:53: 病情描述：

我手脚细长，不近视，无家族遗传史，请问这算的上马方综合症么？

回答2
马方综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征包括骨骼、心血管和眼部的异常。仅手脚细长、无近视且无家族史，不能简单判定是否为马方综合症，还需综合多方面因素，如身高、胸廓形态、心血管系统状况等。 1. 骨骼系统：马方综合症患者常表现为身材高大、四肢细长不成比例，手指和脚趾也细长，常有鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形。 2. 心血管系统：主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等心血管问题较为常见。 3. 眼部表现：高度近视、晶状体脱位等可能出现。 4. 家族遗传：多数患者有家族史，但也有少数为基因突变导致的散发病例。 5. 基因检测：通过基因检测，明确是否存在相关基因突变，有助于确诊。综上所述，仅手脚细长、无近视和家族史不能确诊马方综合症。如果对自身情况有疑虑，应及时到医院就诊，进行全面的检查和评估。
张建国 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
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回答1
1你好，从你的描述看，21岁男性，手脚细长，咨询马方综合症相关的问题，注意手脚的症状表现只是该疾病的一个表现，不是特异性的。2对于马方综合症诊断最为关键的是自身免疫性的问题以及血管异常特点，你不要紧张，有问题及时咨询，祝你健康。
赵蕾 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内分泌科，内科常见疾病的诊治。
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