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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有何症状及治疗
疾病：婴幼儿提问于 2024-12-26 13:56 -
病情描述：
好朋友敬爱的孩子今年刚刚满两岁，但是前一段时间发现孩子有了些贫血的症状，脸色也特别不好，苍白的，嘴唇也没有什么血色，后来身上还长了很多出血的小点，后来去医院检查了之后，大夫说是得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。
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回答3
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，治疗复杂。主要症状包括贫血、出血点、免疫功能低下等，治疗方法包括药物治疗、支持治疗等。 1.症状：贫血表现为面色苍白、口唇无血色；出血点常见于皮肤；免疫功能低下易反复感染。还可能有生长发育迟缓、神经系统异常等。 2.病因：基因突变导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低或缺失。 3.检查：血常规可发现贫血，骨髓穿刺有助于明确诊断。 4.药物治疗：可使用免疫调节剂如胸腺肽，改善免疫功能；促造血药物如促红细胞生成素；抗感染药物如头孢呋辛、阿莫西林等。 5.支持治疗：输血纠正贫血，补充营养，预防感染。 6.预后：早期诊断和治疗可改善预后，但完全治愈较困难。 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是严重疾病，需早发现、早诊断、早治疗。家长要密切关注孩子的身体状况，定期带孩子到正规医院检查。
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回答2
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回答1
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