凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力;多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症,临床表现为顽固性佝偻病的患儿,或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者,应进一步测定血生化和尿pH,当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断.
对于具有生长发育迟缓、多饮多尿、肌无力、佝偻病、难以治疗的慢性呕吐、脱水等任一症状者,只要血液持续偏酸而尿呈碱性或中性者,均应警惕本病。
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