马凡氏综合症的症状多样,包括骨骼异常、心血管病变、眼部问题、肺部异常和皮肤及韧带松弛等。 1.骨骼异常:患者四肢细长,手指和脚趾也显得特别修长,脊柱可能出现侧弯或后凸。 2.心血管病变:常见的有主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全,可能导致胸痛、呼吸困难等症状。 3.眼部问题:如高度近视、晶状体脱位等,影响视力。 4.肺部异常:可能出现自发性气胸,表现为胸痛、呼吸困难。 5.皮肤及韧带松弛:关节活动范围过大,容易出现关节脱位。 马凡氏综合症的症状较为复杂,若出现上述相关症状,应及时前往正规医院就诊,进行全面的检查和诊断。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。
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