地中海贫血是一种遗传性血液疾病,您儿子的基因分型结果需要综合多方面因素来评估其严重性,包括基因类型、症状表现、血常规指标、家族遗传史以及未来生育影响等。 1. 基因类型:您儿子是 a-地贫 1 基因杂合子(-/aa),a-地中海贫血 2 基因和 B-地中海贫血 2 基因正常。这种基因类型相对较常见,但严重程度还需结合其他方面判断。 2. 症状表现:观察他有无贫血症状,如头晕、乏力、面色苍白等。若无症状或症状轻微,病情可能相对较轻。 3. 血常规指标:查看血红蛋白、红细胞平均体积等指标。若指标接近正常范围下限,病情可能不严重;若明显低于正常,可能较严重。 4. 家族遗传史:了解家族中其他人的地贫情况,若亲属中有严重地贫患者,可能提示遗传风险较高。 5. 未来生育影响:这对他未来的婚育有一定影响,配偶若也携带地贫基因,子女有患病风险。 总体来说,仅根据目前的基因分型结果难以确切判断严重程度,还需综合上述多方面因素,并定期复查血常规等相关检查,以便及时了解病情变化。

地中海贫血是遗传性疾病1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍而引起的慢性溶血性贫血;疾病有家族史;2、地中海贫血分为alpha以及beta地中海贫血,而且各自由分为轻中重型;根据你提供的材料,血红蛋白86,地贫基因检查提示:1)alpha地中海贫血,有基因缺失2)beta地中海贫血有基因突变3、这说明小孩是混合型的地中海贫血,结合血红蛋白86,是一个中度的贫血;4、在治疗上面,由于是遗传性疾病,没有药物可以进行治疗;目前唯一根治的方法是进行造血干细胞移植。如果家里条件一般,不能进行移植的话,可以定期从输血,但是要注意除铁以免体内铁负荷过多。
你好,你的检测结果是轻型α地贫是α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。若是没有贫血状态多不需治疗。多数患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院