先天性视网膜色素变性有遗传倾向,但并非绝对遗传。孩子是否会遗传受到多种因素影响,包括遗传方式、基因变异、家族遗传史、环境因素等。可通过基因检测等方法评估。 1. 遗传方式:先天性视网膜色素变性遗传方式多样,有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传等。不同遗传方式对后代遗传的概率不同。 2. 基因变异:部分患者是由于基因突变导致,需要对相关基因进行检测和分析。 3. 家族遗传史:详细了解家族中是否有其他成员患有该病,有助于评估遗传风险。 4. 环境因素:孕期的环境因素也可能对胎儿产生影响,如病毒感染、化学物质暴露等。 5. 基因检测:可通过羊水穿刺、绒毛膜取样等获取胎儿细胞进行基因检测,判断是否携带致病基因。 总之,虽然先天性视网膜色素变性存在遗传风险,但通过科学的检测和评估,能在一定程度上了解胎儿的情况。建议及时咨询专业的遗传医生,以便做出更明智的决策。
原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。此病为眼科常见的遗传性视网膜疾病,世界各国的发病率为1/5000~1/3000,在西方国家累及1/5000~2/5000的新生儿,据估计世界约有150万人患有此病,是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3∶2。本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%。孩子可以要,发病风险比较小。
视网膜色素变性多是光感受器的营养不良性的,慢性,进行性的视力减退性的病变,主要表现出夜盲,特征性色素沉着,进行性视野缩小。具有一定的遗传性虽然有遗传倾向,也可以怀孕呢,也可能孩子没有表现症状呢,什么都有好的可能,出现症状我们积极治疗就好
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