高胆红素血症

高胆红素血症

疾病:母乳性黄疸提问于 2015-11-13 19:11

病情描述:

我孩子出生2天后黄疸,之后缓慢加重,至14天时昏睡未抽搐,于北京一著名医院住院诊断高胆红素血症,核黄疸不除外,经照兰光、输白蛋白后减轻,服鲁米那有效;化验检查转氨酶正常,没有贫血,没有溶血,没有感染,医院也认为很罕见,考虑可能为肝葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,G6PD也不能完全除外。烦恼的是我孩子黄疸一直持续至今,一直必须间断服鲁米那治疗,服药黄疸能完全消退,停药又缓慢出现黄疸;动作发育缓慢不能行走,考虑当时肯定是核黄疸,智力比动作好。多次查化验无贫血,无溶血,转氨酶正常,肝脾不大,饮食消化好。父母双方无黄疸家族史,父母均体健,母亲B型血,G3P1,孕期GDM,无其他疾病。孩子剖宫产出生,手术顺利,评分10分。黄疸对孩子已经造成的影响我已认了,正在积极康复治疗,我想就目前困扰我的问题咨询如下:1、持续服鲁米那30mg/d对孩子影响大不大?2、是否必要持续服用?(因为曾停药黄疸也不会升至很高)3、这种黄疸会持续终生吗?还是随着年龄增加可能会好转?4、我孩子最有可能得的是什么病?一位痛苦到麻木的母亲恳求各位专家能给与帮助,不胜感激!第一次问题补充:现在已经1岁9个月了,持续黄疸;出生1个月因怀疑此诊断早就不喂奶了,之后仍持续黄疸,必须服鲁米那,停药即黄,怎么可能是母乳性黄疸?早就排除了这一诊断了。目前最有可能的是遗传代谢性疾病,但具体分型较困难,目前中国儿科界对此病研究并不多,尤其我儿子这种情况很罕见,我也咨询过国内不少顶尖儿科的专家,认为这种情况很罕见。我在网上求助,想从中国范围内最大可能挖掘到对我儿子诊断和治疗的有利信息,恳请各位专家认真阅读我报告的我儿子的病情,这真是一个很罕见的有一定研究价值的病例。第二次问题补充:谢谢热心网友的帮助!!我儿子的病除了遗传代谢方面尚未行进一步检查外,其它均全面检查过,基本排除了肝前性即溶血等,肝后性如胆管梗阻等原因,并排除了肝炎等疾患,我家有人在很有名的大医院工作,已进行过多次检查,但遗传代谢检查尚未进行。我儿子的病情绝不简单,绝非简单手段即能发现病因,也许国内目前技术查不出结果,我带他求医已到极度疲惫阶段,正统的医疗手段、民间的偏方我都试过,花钱无数,但都无效;我几欲放弃他了,目前尚抱最后一丝希望到网上寻求帮助,但愿能有所获!不管热心的您们给予我的答案有没有被采纳,我对您们感激的心情都是无比真挚的!第三次问题补充:
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