新生儿疾病筛查结果异常后复查未收到通知,不能直接判断孩子是否正常。这可能涉及多种情况,如复查结果正常无需通知、结果仍在检测中、通知延迟等。还可能与检测流程、医院工作效率、信息传递等有关。 1. 检测流程:新生儿疾病筛查通常包括多个环节,每个环节都需要一定时间。有时复查样本的处理和分析可能需要较长周期。 2. 医院工作效率:医院可能面临大量的检测工作,导致通知的延迟或暂时未发出。 3. 信息传递问题:可能存在联系方式错误、系统故障等导致通知未能及时送达。 4. 复查结果:若复查结果正常,按照规定可能不会主动通知家长;若结果仍不确定,可能需要进一步观察和检测。 5. 其他因素:如当地的医疗政策、节假日等也可能影响通知的及时性。 总之,在未收到明确通知的情况下,家长可主动联系筛查中心了解情况,以确保孩子的健康状况得到准确评估。
Phe是筛查苯丙酮尿症的指标。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。
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