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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因
疾病：室性心动过速提问于 2015-07-29 19:20 -
病情描述：
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因
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回答1
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因不明，已发现2个CPVT的致病基因，引起常染色体显性遗传的RyR2基因和常染色体隐性遗传的CASQ2基因。目前已发现40个RyR2基因突变，突变引起舒展期钙离子外流，细胞内钙离子超载，诱发早期和延迟后除极，从而诱发室性心律失常。CASQ2突变体功能研究发现，突变体致使CASQ2结合及释放Ca2+的能降低，甚至丧失；并提示CASQ2基因突变是常染色体隐性CPVT的重要原因 。
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