遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病的诊断要点:
1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等,无脑卒中的危险因素,不伴高血压病。
2.Binswanger病多在55~65岁发病,有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等,临床症状不同,缺少秃头和腰痛等症状。
3.Nasu病常染色体隐性遗传,约20岁发病,四肢疼痛及病理性骨折,
30~40岁出现脑症状。病变以胶质增生为主,伴神经轴索营养不良。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘,与CARASIL类似,Nasu病患者的骨X线平片可见多发性囊肿阴影,可以确诊。
4.肾上腺白质营养不良常染色体隐性遗传,小儿多见,成人起病变异型极少,也有秃头,主要表现为痉挛性截瘫。
病理无血管病变,生化检查血极长链脂肪酸增高。
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