珠蛋白生成障碍性贫血的诊断,需综合临床表现、家族史、实验室检查等。包括贫血症状、遗传因素、血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
1.临床表现:常有贫血、黄疸、脾大等症状。
2.家族史:了解家族中是否有类似疾病患者。
3.血常规:可见红细胞平均体积、平均血红蛋白量降低。
4.血红蛋白电泳:可发现异常血红蛋白。
5.基因检测:明确基因突变类型,是确诊的重要依据。
综合以上多方面的检查结果,才能准确诊断珠蛋白生成障碍性贫血。
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