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家族性慢性良性天疱疮的病因
疾病：天疱疮提问于 2015-07-30 19:47 -
病情描述：
家族性慢性良性天疱疮的病因
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回答1
家族性慢性良性天疱疮的病因：致病基因定位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。基底层上水疱形成，棘层松解呈砖墙样外观。成熟的水疱基底部衬以单层基底细胞向上突入水疱腔内。直接免疫荧光检查阴性。电镜检查示张力细丝与桥粒分离。
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