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蛋氨酸吸收不良综合征如何诊断？
疾病：吸收不良综合征提问于 2015-08-29 20:58 -
病情描述：
蛋氨酸吸收不良综合征如何诊断？
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回答1
蛋氨酸吸收不良综合征的诊断，主要依据临床表现，包括智力、身体反应、肌肉张力、发作症状、身体体征和尿液气味等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
1.智力障碍：患者存在智力方面的异常，如学习和理解能力差。
2.身体反应：对刺激无反应，整体反应较为迟钝。
3.肌肉张力：肌张力减低，身体肌肉较为松弛。
4.发作症状：抽搐发作，可能无明显诱因。
5.身体体征：反复发作全身性水肿，伴有呼吸急促、发热、腹痛、腹泻，肤色变浅，毛发细白。
6.尿液气味：尿中有特殊啤酒味。
综合上述多种临床表现，有助于诊断蛋氨酸吸收不良综合征。-
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回答2
根据症状，可以确诊的，婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。
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