血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,由凝血因子缺乏导致,主要表现为自发性出血或轻微创伤后出血不止,可累及关节、肌肉、内脏等部位。 1.病因:是由于基因突变导致凝血因子Ⅷ(血友病 A)、凝血因子Ⅸ(血友病 B)缺乏或功能缺陷。 2.症状:常见的有反复关节出血、肌肉血肿、鼻出血、牙龈出血等,严重时可出现内脏出血。 3.诊断:通过凝血功能检查、凝血因子活性测定等明确诊断。 4.治疗:包括补充凝血因子、预防出血、处理出血等。常用药物有重组人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅸ、血源性凝血因子浓缩剂等。治疗需遵循医嘱。 5.预后:如果能得到及时有效的治疗,患者可正常生活,但仍需注意预防出血。 血友病虽然目前无法根治,但通过规范治疗和预防,可以有效控制病情,提高生活质量。患者应定期复查,遵循医生建议。
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