双侧肾发育不全综合征的发生,主要与遗传因素、孕期环境因素、药物影响、染色体异常、其他疾病等有关。 1.遗传因素:某些基因突变或遗传缺陷,如 PAX2 基因的突变,可能增加患病风险。 2.孕期环境因素:孕妇在孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能影响胎儿肾脏发育。 3.药物影响:孕妇孕期使用某些致畸药物,如沙利度胺、甲氨蝶呤等,可能导致胎儿肾脏发育异常。 4.染色体异常:如特纳综合征等染色体疾病,常伴有肾脏发育不全。 5.其他疾病:孕妇患有糖尿病、高血压等疾病,控制不佳时也可能影响胎儿肾脏发育。 总之,双侧肾发育不全综合征的病因较为复杂,多种因素相互作用。孕妇应注意孕期保健,避免接触有害因素,定期产检,以降低胎儿患病风险。
由于胚胎时期血液供给障碍或其他原因,使生肾组织未能充分发育,形成一只细小的器官,表面呈分叶状,保持了原始幼稚型肾状态。输尿管亦常发育不良,泌尿功能不正常,血管特别是动脉,亦常细小硬化。患者多数伴有高血压,此种肾脏可能位于正常位置,亦常与异位肾伴发(异位肾发育不良之机会较多)。对侧肾脏之位置形态及功能大都正常,可能有代偿性的肥大。
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