勒伯尔遗传性视神经萎缩的诊断,主要依据家族病史、临床表现、眼部检查、基因检测、电生理检查等。 1.家族病史:详细了解家族中有无类似疾病患者,这对于诊断有重要提示作用。 2.临床表现:患者多在青少年时期发病,视力逐渐下降,可伴有中心暗点。 3.眼部检查:包括视力、视野、眼底检查等,可见视神经乳头苍白等特征性改变。 4.基因检测:检测相关基因突变,有助于明确诊断。 5.电生理检查:如视觉诱发电位检查,可发现异常。 综合以上多种检查方法,结合临床表现和家族病史,能够较为准确地诊断勒伯尔遗传性视神经萎缩。但诊断过程需要专业医生进行综合判断。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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