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如何诊断先天性无转铁蛋白血症？
疾病：提问于 2024-10-08 10:02 -
病情描述：
先天性无转铁蛋白血症的诊断
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回答1
先天性无转铁蛋白血症的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查、家族史、基因检测、影像学检查等。 1.临床表现：患者常出现严重贫血、乏力、心悸、生长发育迟缓等症状。 2.实验室检查：血清铁、总铁结合力降低，血清转铁蛋白水平极低或缺失。 3.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：检测相关基因突变有助于明确诊断。 5.影像学检查：如心脏超声可评估心脏受累情况。 综合以上多种检查方法，结合患者的具体情况，可对先天性无转铁蛋白血症做出准确诊断。诊断明确后，应及时采取治疗措施，改善患者的健康状况。
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