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如何诊断近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型）？
疾病：肾小管性酸中毒提问于 2024-10-07 14:23 -
病情描述：
近端肾小管性酸中毒(Ⅱ型)的诊断
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回答1
近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型）的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查等。包括症状特点、血液生化指标、尿液检查、基因检测等。 1. 症状特点：患者可能出现生长发育迟缓、多尿、烦渴、肌无力等症状。 2. 血液生化指标：检测血清钾、钙、磷、碳酸氢盐等水平，通常会有低钾血症、低钙血症、高氯血症及代谢性酸中毒。 3. 尿液检查：尿 pH 值通常大于 5.5，尿中可出现碳酸氢盐增多。 4. 氯化铵负荷试验：有助于明确肾小管酸化功能障碍。 5. 基因检测：对于部分有家族遗传倾向的患者，基因检测可辅助诊断。 综合以上多种检查方法，结合患者的临床表现，能够较为准确地诊断近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型）。一旦确诊，应及时采取治疗措施，以改善患者的症状和预后。
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