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什么是巨血小板综合症？
疾病：血小板功能异常提问于 2024-10-07 14:22 -
病情描述：
请问医生，巨血小板综合症是怎么回事？
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回答1
巨血小板综合症是一种罕见的遗传性出血性疾病，由基因突变引起，导致血小板功能异常，表现为出血倾向。其发病机制、症状、诊断、治疗和预防等方面都有特点。 1.发病机制：主要是基因突变影响血小板膜糖蛋白的表达或功能，使血小板不能正常发挥止血作用。 2.症状：常见的有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时可能出现胃肠道出血、颅内出血等。 3.诊断：通过血小板计数、形态观察、血小板功能检测以及基因检测等方法来明确诊断。 4.治疗：一般采用输注血小板、使用止血药物如氨甲环酸、维生素 K 等。严重出血时，可能需要进行血浆置换。 5.预防：避免剧烈运动和外伤，定期进行血常规和凝血功能检查。 总之，巨血小板综合症虽然罕见，但通过及时诊断和合理治疗，能有效控制出血症状，提高患者生活质量。
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