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什么是巨血小板综合症，其病因和症状有哪些？
疾病：血小板功能异常提问于 2015-02-03 20:23 -
病情描述：
什么是巨血小板综合症，其病因和症状有哪些？
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回答1
巨血小板综合症，也称为巨大血小板病，是一种罕见的遗传性疾病，主要由血小板膜蛋白缺陷引起。此病可表现为常染色体显性或隐性遗传模式。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
1. 遗传因素：疾病通常由基因突变引起，影响血小板膜上的GPⅠb/Ⅸ或GPⅡb/Ⅲa复合物，导致血小板功能异常。
2. 临床表现：患者常有轻度至中度的皮肤和黏膜出血，如瘀斑、鼻出血或牙龈出血。
3. 遗传模式：常染色体隐性遗传形式的患者可能症状较重，而显性遗传形式的症状相对较轻。
4. 体征特点：与许多其他出血性疾病不同，巨血小板综合症患者通常肝脾不肿大。
5. 血小板数量：尽管血小板计数可能正常或轻度减少，但由于功能障碍，出血倾向增加。
巨血小板综合症是一种遗传性出血性疾病，其特征在于异常大的血小板和出血倾向。由于遗传因素，症状和严重程度可能因个体而异。如果怀疑患有此病，建议咨询血液病专科医生以获取准确诊断和相应治疗。患者在日常生活中应特别注意预防出血事件，并遵循医生的建议进行管理。-
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回答2
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