早期产检地贫初筛和 G6PD 结果异常，是地贫吗？

早期产检地贫初筛和 G6PD 结果异常，是地贫吗？ 疾病：地中海贫血提问于 2024-09-29 15:19: 病情描述：

早期产检地贫初筛+G6PD结果是葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶为454参考值为638~198 0红细胞脆性46.9%参考值为68~100，请问是得了地贫吗

回答1
仅凭目前提供的早期产检中葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶和红细胞脆性的结果，不能直接确诊地贫。还需综合其他检查指标、家族病史、临床表现等多方面因素来判断。地贫的诊断较为复杂，涉及多种检测方法和指标。 1. 地贫诊断依据：地贫的诊断通常需要进行血红蛋白电泳、地贫基因检测等。如果血红蛋白电泳中发现异常血红蛋白，或者地贫基因检测发现相关基因突变，有助于确诊。 2. 家族病史重要性：了解家族中是否有地贫患者对诊断有参考价值。若亲属中有地贫患者，患病风险相对较高。 3. 临床表现：患者可能有贫血症状，如乏力、头晕、心慌等，还可能出现特殊面容、肝脾肿大等。 4. 其他检查：血常规检查中红细胞平均体积、平均血红蛋白量等指标异常也提示可能存在地贫。 5. 综合判断：医生会综合上述各项检查结果、家族病史和临床表现，来明确是否患有地贫以及地贫的类型和严重程度。总之，仅依据当前提供的这两项检查结果不能确诊地贫，需要进一步完善相关检查，由专业医生进行综合评估。
余琳 副主任医师产科（广州重症孕产妇救治中心） 广州医科大学附属第三医院 (三级甲等) 擅长：急危急重症孕产妇管理急抢救以及妊娠合并代...
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