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多发性神经纤维瘤是怎样的一种疾病
疾病：神经纤维瘤提问于 2024-09-29 15:42 -
病情描述：
多发性神经纤维瘤是什么呀。
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回答1
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、骨骼异常、眼部症状等。其发病与基因突变有关，可对患者的生活产生多种影响。 1.病因：多由基因突变引起，如 NF1 基因和 NF2 基因的突变。 2.症状： 皮肤症状：出现大小不一的牛奶咖啡斑，数量较多。 神经纤维瘤：可在体表形成柔软的赘生物。 骨骼异常：如脊柱侧弯、颅骨缺损等。 眼部症状：可能有白内障、青光眼等。 其他：可能伴有中枢神经系统肿瘤等。 3.诊断：依据临床表现、家族史，结合基因检测、影像学检查等确诊。 4.治疗： 手术治疗：切除肿瘤，但可能复发。 放疗：用于无法手术或术后残留的肿瘤。 药物治疗：如司美替尼等。 5.预后：取决于肿瘤的位置、大小、数量及治疗效果。 多发性神经纤维瘤虽然治疗有一定难度，但通过早期诊断和合理治疗，可在一定程度上控制病情，提高患者生活质量。患者应保持积极心态，定期复查。
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- 李芳 医师 综合内科 山东省中医院 (三级甲等) 擅长：月经不调，痛经等妇科疾病，内科。
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