多发性神经纤维瘤病是一种具有遗传性的疾病,其遗传方式较为复杂,涉及多个基因的突变。遗传因素在发病中起到重要作用,同时环境等因素也可能有一定影响。 1.遗传模式:多发性神经纤维瘤病分为两种主要类型,NF1 和 NF2。NF1 常染色体显性遗传,约 50%的患者由新发生的基因突变引起。NF2 也是常染色体显性遗传。 2.基因突变:NF1 由位于 17 号染色体上的 NF1 基因突变导致,NF2 则与 22 号染色体上的 NF2 基因突变有关。 3.遗传风险:若家族中有成员患病,其亲属患病风险增加。但并非所有携带突变基因的个体都会发病。 4.环境影响:尽管遗传因素关键,环境因素如化学物质暴露、病毒感染等可能对发病有一定促进作用。 5.诊断方法:通过基因检测、临床症状评估(如皮肤咖啡斑、神经纤维瘤等)以及影像学检查(如磁共振成像)等来确诊。 总之,多发性神经纤维瘤病存在遗传倾向,但遗传并非唯一决定因素。对于有家族史的人群,应提高警惕,定期进行相关检查。
桡尺骨远端与腕骨组成腕关节。由于遭受外力,致使桡骨下端骨骺分离。表现为腕部肿胀、疼...
周就荣 副主任医师 广州市中医医院
伤后局部尽量不要用药涂抹,切忌盲目强行试图复位,以免增加患儿疼痛和加重局部损伤。经...
周就荣 副主任医师 广州市中医医院
发病原因与成人桡骨远端骨折相类似。多由间接外力引起,跌倒时,臂呈伸直外展位,腕背屈...
周就荣 副主任医师 广州市中医医院
适当进行功能锻炼,早期可作手指屈伸活动、握拳活动、肘、肩关节活动。解除固定后,即可...
周就荣 副主任医师 广州市中医医院
无移位骨骺损伤,用夹板或石膏托外固定,屈肘三角巾悬吊患肢3-4周。
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
早期局部肿胀明显者,可用活血去瘀消肿利水中药内服。解除外固定后可用中药熏洗或膏药外...
周就荣 副主任医师 广州市中医医院