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孕 19 周羊水穿刺查出 gjb2 基因复合杂合，宝宝能要吗？
疾病：耳聋提问于 2024-09-26 14:41 -
病情描述：
怀上宝宝19星期 羊水穿刺查处 gjb2基因35insG/257G>C复合杂合。可能生出没有听力缺陷的宝宝吗？孕18星期 抽羊水 筛查耳聋基因肚子里的宝宝可以要吗
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回答1
孕 19 周羊水穿刺查出 gjb2 基因 35insG/257G＞C 复合杂合，宝宝是否会有听力缺陷存在不确定性，需要综合多方面因素判断，如基因变异的具体情况、家族遗传史、后续的检查结果等。 1. 基因变异情况：gjb2 基因的这两种变异组合对听力的影响程度，需要进一步分析其致病性。 2. 家族遗传史：了解父母双方及家族中是否有耳聋患者，有助于评估遗传风险。 3. 后续检查：可能需要进行更详细的超声检查，观察胎儿耳部结构发育。 4. 咨询专家：遗传咨询专家能根据具体情况提供更专业的建议和风险评估。 5. 个人意愿：孕妇及家属的生育意愿也是重要考虑因素。 综合以上因素，才能更全面地评估胎儿的情况，做出相对合理的决策。但最终的决定还需孕妇和家属慎重考虑。
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