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孕 20 周查出耳聋基因线粒体 12srRNA-1555A>G 均质突变型，胎儿会耳聋吗？
疾病：耳聋提问于 2024-09-26 14:29 -
病情描述：
孕20星期验出耳聋基因线粒体12srRNA-1555A>G均质突变型,宝宝是否耳聋?
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回答1
孕 20 周查出该基因突变，胎儿不一定会耳聋，其是否发病受多种因素影响，如遗传模式、环境因素、其他基因协同作用、个体发育情况以及后续监测情况等。 1.遗传模式：这种基因突变存在一定的遗传规律，如果父母双方均携带该突变基因，胎儿发病风险相对较高；若仅一方携带，风险相对较低。 2.环境因素：胎儿出生后的生活环境，如噪音暴露、药物使用等，也可能影响耳聋的发生。 3.其他基因协同作用：可能存在其他相关基因的变异，与该突变基因共同作用，决定是否发病。 4.个体发育情况：胎儿在宫内的发育过程中，耳部结构和功能的正常发育对耳聋的发生有重要影响。 5.后续监测情况：孕期及出生后的定期听力筛查和监测，有助于及时发现潜在的听力问题。 总之，仅发现这一基因突变不能确定胎儿一定会耳聋，需要综合多方面因素，并通过持续的监测和评估来判断。建议孕妇保持良好心态，遵循医生建议，做好孕期保健和后续的监测工作。
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