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地中海贫血是怎样的一种疾病？
疾病：地中海贫血提问于 2024-12-05 11:11 -
病情描述：
地贫是什么病?
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回答1
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发贫血。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法也因病情轻重而异，包括输血、祛铁、造血干细胞移植等。 1. 病因：主要是基因突变导致珠蛋白合成异常。常见的基因突变类型有α地中海贫血和β地中海贫血。 2. 症状：轻型患者可能无症状，重型患者会有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良等表现。 3. 诊断：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法确诊。 4. 分型：分为轻型、中间型和重型，轻型一般无需特殊治疗，中间型和重型则需要积极治疗。 5. 治疗：轻型无需治疗，中间型常采用输血和祛铁治疗，重型可行造血干细胞移植。 6. 预防：做好婚前、孕前及产前检查，对高风险胎儿进行产前诊断。 地中海贫血虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，提高患者生活质量。同时，加强预防措施对于减少疾病的发生具有重要意义。
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- 侯衍豹 医师 普内科 潍坊市人民医院 (三级甲等) 擅长：妇科，内科常见疾病的诊断与治疗。
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