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女儿患血红蛋白 H 病，是否父母都患地贫才遗传？
疾病：地中海贫血提问于 2024-12-05 12:29 -
病情描述：
女儿查出是血红蛋白H病,请教一下医生,是不是父母双方均有地中海贫血,才会遗传出这个病?
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回答1
血红蛋白 H 病是一种遗传性疾病，其遗传情况较为复杂，并非一定是父母双方均患地中海贫血才会遗传给子女。遗传因素包括父母基因类型、遗传组合、基因突变等。 1. 父母基因类型：如果父母一方为轻型α地中海贫血，另一方为静止型α地中海贫血，子女有一定概率遗传血红蛋白 H 病。 2. 遗传组合：父母双方均为轻型α地中海贫血时，子女患病风险增加。 3. 基因突变：在极少数情况下，可能存在基因突变导致子女患病。 4. 家族遗传史：若家族中有多人患地中海贫血相关疾病，子女患病几率相对较高。 5. 环境因素：某些环境因素可能影响基因表达，增加患病可能性，但并非直接导致遗传。 总之，血红蛋白 H 病的遗传机制较为复杂，不能简单认为只有父母双方均患地中海贫血才会遗传。对于有家族遗传倾向的人群，应做好遗传咨询和产前诊断。
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